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十堰人民医院阻断肾痨12型罕见病遗传取得重大突破

2020-05-26


全球首例阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿诞生

(张贞林 陈勇 陈娟 郑桢桢)日前,世界首个被成功阻断肾痨12型单基因遗传病的三代试管婴儿诞生于十堰市人民医院。5月20日,这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新检索中心认定,确定属全球首例。这意味着像肾痨12型等基因突变的单基因遗传病可被阻断向后代传播。

5月24日上午,记者在市人民医院见到这个健康婴儿的父母卜姓夫妇时,他们激动地说:“是十堰市人民医院的第三代试管婴儿技术,让我们有了一个健康的孩子,一家人又有了希望。”

4月3日,一声洪亮的啼哭声从市人民医院的手术室传来。当看到面色红润、啼哭有力的宝宝时,卜女士和丈夫喜极而泣。回首漫漫求子路,她与丈夫可谓历经坎坷。第一个孩子,5岁发现肾功能衰竭,治疗4个月后离去。第二个孩子,5岁又发生肾功能衰竭,现在靠一周三次的血液透析才能勉强维持生命。饱尝两个孩子被疾病折磨的痛苦,从期望、失望到绝望,再到重新燃起希望,如今终于有了圆满的结局,夫妻俩不禁热泪盈眶。

卜女士今年33岁,2017年,第二个孩子发病时,她和丈夫带着孩子接受了基因检测,发现这个孩子TTC21B基因发生两个致病性突变,其中一个突变来源于孩子母亲,另一个突变来源于孩子父亲。在市人民医院生殖医学中心首诊医生江胜芳副主任医师的建议下,他们接受了该中心遗传咨询师、牛津大学博士后邓锴副教授的遗传咨询。

邓锴博士介绍,TTC21B基因突变引起的肾痨12型属于一种极为罕见的遗传病,是目前已知的8000多种单基因遗传病中的一种,尚未收录于国家第一批罕见病目录的121种罕见病中。主要临床表现为进行性肾小管间质肾病、肾小管基底膜增厚、间质纤维化、晚期髓样囊肿等,显著的肾小球损害很快导致肾功能衰竭,给患者及其家庭带来巨大的痛苦和负担,目前尚无药物可治疗,只能通过血液透析维持生命。TTC21B基因突变引起的肾痨12型,通常为常染色体隐性遗传。

“该疾病在这对夫妇家族中无家族史,夫妇双方虽然都携带该基因的一个致病突变,但是没有患病,生育过一男一女两个患儿,一个患儿经基因检测发现携带了2个来自父母的致病突变,进一步对家系成员的基因检测发现该患儿的父源性基因突变来自奶奶,母源性基因突变来自外婆,由此可判断该疾病在本家系中为常染色体隐性遗传。”邓锴经过分析认为,这对夫妇生育后代的疾病再发风险为25%,他们可通过第三代试管婴儿技术来获得一个健康的后代。

经过详细的遗传咨询后,卜女士夫妇决定在市人民医院生殖医学中心行第三代试管婴儿助孕。针对夫妻俩的实际情况,该中心主任张昌军教授带领团队经过多次讨论后决定,让患者进入胚胎植入前遗传学诊断治疗周期,即对胚胎进行染色体和基因检测,然后再将无该疾病的胚胎植入子宫妊娠,孕育健康的宝宝。

经过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检,卜女士获得4个囊胚,活检后进行遗传学检测发现,其中2个为携带2个致病突变的复合杂合胚胎,1个为染色体非整倍体胚胎,均为不可移植胚胎,最后1个囊胚携带1个来自母亲的基因突变且染色体为整倍体,理论上该胚胎形成的胎儿将不发病,根据2018年《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》中的标准,此胚胎可作为备选移植胚胎。医生将其植入卜女士的子宫并成功受孕。

历经十个月紧张漫长的等待,今年4月3日,卜女士顺利产下一名体重4.3千克的男婴,满月后经过遗传学验证,结果与胚胎检测结果一致。

张昌军教授表示,这项科技成果是经过湖北省科技信息研究院查新检索中心(国家发明奖项目查新单位)科技查新检索后,确定属全球首例。这一成果集聚了市人民医院生殖医学中心20多年来积累的多项最前沿的精准医学技术,包括基因检测技术、SNP单倍体分型技术、胚胎植入前遗传学诊断技术等,标志着市人民医院生殖医学中心的试管婴儿技术实力位于全国前列,填补了国际上的空白,能够为全国乃至全球不孕不育或有遗传问题的夫妇提供优质技术服务。